項(xiàng)目名稱(chēng)：    Y染色體多態(tài)性與東亞人群的起源、遷徙和遺傳結(jié)構(gòu)的研究

推薦單位：    上海市

項(xiàng)目簡(jiǎn)介：    現(xiàn)代人類(lèi)的起源、遷徙和不同人群之間的淵源關(guān)系是人們普遍關(guān)心的問(wèn)題，也是學(xué)術(shù)界研究的熱點(diǎn)。其中爭(zhēng)論較多，特別是現(xiàn)代東亞人群的起源和遷徙問(wèn)題，尚待進(jìn)一步的多學(xué)科交叉的細(xì)致分析。本項(xiàng)目是以人類(lèi)遺傳學(xué)和群體遺傳學(xué)為主干，結(jié)合人類(lèi)學(xué)、民族學(xué)、考古學(xué)、語(yǔ)言學(xué)及歷史學(xué)等學(xué)科，對(duì)東亞人群的起源、遷徙和遺傳結(jié)構(gòu)的綜合性研究。我們?cè)谑澜缟鲜状蜗到y(tǒng)地利用Y染色體上的單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)（SNP）為遺傳標(biāo)記，檢測(cè)和分析東亞人群Y 染色體單倍型類(lèi)型及頻率分布規(guī)律，發(fā)現(xiàn)了一系列在東亞人群中具有高多態(tài)性高信息量的Y 染色體單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)，為東亞人群的人類(lèi)學(xué)，民族學(xué)和歷史學(xué)研究提供了新的遺傳學(xué)證據(jù)和研究手段。我們還在國(guó)際上首次從父系遺傳角度大規(guī)模地證實(shí)現(xiàn)代東亞人群起源于非洲，為"非洲起源假說(shuō)"提供了強(qiáng)有力的證據(jù)。此外，我們發(fā)現(xiàn)南北東亞人群間存在Y染色體遺傳差異，并提出東亞人群的共同祖先由南往北的史前遷徙路線及年代；利用遺傳學(xué)方法研究漢文化的擴(kuò)張，發(fā)現(xiàn)漢文化的人口擴(kuò)張模式，揭開(kāi)了全世界最大的民族的文化擴(kuò)散模式的神秘面紗；從Y染色體遺傳學(xué)角度證實(shí)了"漢藏同源"的論斷，并提出漢族和藏緬語(yǔ)系民族分化的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。本項(xiàng)目研究的近2萬(wàn)份樣品囊括了東亞及亞太絕大多數(shù)地區(qū)和語(yǔ)系，是迄今為止在中國(guó)及東亞人群的遷徙及進(jìn)化研究領(lǐng)域最為系統(tǒng)和完整的工作。本項(xiàng)目的研究成果為現(xiàn)代人，特別是東亞人群的起源和進(jìn)化研究提供了重要的資料，并為進(jìn)一步的以疾病及藥物開(kāi)發(fā)為目的基因組多樣性研究奠定了基礎(chǔ)，并為中華民族"多元一體格局"提供了詳實(shí)的遺傳學(xué)佐證。近年來(lái)，相關(guān)研究成果發(fā)表在《Science》和《Nature》等國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)期刊上，10 篇代表性論文在SCI 數(shù)據(jù)庫(kù)中被他引二百三十多次，其中單篇最高他引次數(shù)達(dá)66次。《Science》、《Scientific American》等刊物都發(fā)表了同行的文章，對(duì)我們的研究成果予以肯定。英國(guó)BBC、新華社、人民日?qǐng)?bào)等國(guó)內(nèi)外主要傳媒也紛紛進(jìn)行了褒揚(yáng)評(píng)論及正面報(bào)道。

主要發(fā)現(xiàn)點(diǎn)：  1）在國(guó)際上首次系統(tǒng)地將Y 染色體單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)引入現(xiàn)代東亞人群的起源和進(jìn)化研究，為東亞人群的人類(lèi)學(xué)，民族學(xué)和歷史學(xué)研究提供了新的人類(lèi)遺傳學(xué)證據(jù)和研究手段；發(fā)現(xiàn)了一系列在東亞人群中具有高多態(tài)性高信息量的Y 染色體單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)，這些位點(diǎn)已經(jīng)被同行廣泛應(yīng)用于東亞人群的遷徙和遺傳結(jié)構(gòu)的研究。（學(xué)科分類(lèi)名稱(chēng)：人類(lèi)遺傳學(xué)；10篇代表性論文中的相應(yīng)論文：第一、四篇）

2）在國(guó)際上首次從Y 染色體父系遺傳角度大規(guī)模地證實(shí)現(xiàn)代東亞人群的“非洲起源假說(shuō)”，為現(xiàn)代人類(lèi)起源這一學(xué)術(shù)界的重大問(wèn)題提供了新的研究手段，為"非洲起源假說(shuō)"提供了強(qiáng)有力的證據(jù)。（學(xué)科分類(lèi)名稱(chēng)：人類(lèi)起源與演化學(xué)；10篇代表性論文中的相應(yīng)論文：第二、四、十篇）

3）發(fā)現(xiàn)了南北東亞人群間存在Y染色體遺傳差異，并提出東亞人群的共同祖先由南往北的史前遷徙路線及年代。（學(xué)科分類(lèi)名稱(chēng)：群體遺傳學(xué)；10篇代表性論文中的相應(yīng)論文：第一、六篇）

4）利用遺傳學(xué)方法研究漢藏語(yǔ)系人群的起源和進(jìn)化歷史。發(fā)現(xiàn)漢文化的人口擴(kuò)張模式；從Y染色體遺傳學(xué)角度證實(shí)了"漢藏同源"的論斷，并提出漢族和藏緬語(yǔ)系民族分化的遺傳學(xué)基礎(chǔ)；發(fā)現(xiàn)南方藏緬人群普遍融合了北方民族和南方民族的基因成分，并且融合的過(guò)程具有性別偏向性。（學(xué)科分類(lèi)名稱(chēng)：群體遺傳學(xué)；10篇代表性論文中的相應(yīng)論文：第三、五、八、九篇）

5）否定了玻利尼西亞人臺(tái)灣起源說(shuō)，發(fā)現(xiàn)東南亞地區(qū)人群和玻利尼西亞人群的在Y染色體父系遺傳上的聯(lián)系，提出包括中國(guó)南部地區(qū)在內(nèi)的東南亞地區(qū)可能是在3000年前大批移民太平洋島嶼的玻利尼西亞人的起源地。（學(xué)科分類(lèi)名稱(chēng)：群體遺傳學(xué)；10篇代表性論文中的相應(yīng)論文：第七篇）

主要完成人：  1.   金力

總負(fù)責(zé)人。全面負(fù)責(zé)課題設(shè)計(jì)，樣品采集，基因分型，數(shù)據(jù)分析，和論文寫(xiě)作。為本項(xiàng)目的所有發(fā)現(xiàn)成果均做出最主要的創(chuàng)造性貢獻(xiàn)。在本研究項(xiàng)目中的工作量占本人工作量的50%以上。支持本人貢獻(xiàn)的論文為本項(xiàng)目10篇代表性論文的第一至十篇。

2.   宿兵

課題的策劃者之一，承擔(dān)基因分型、論文撰寫(xiě)等工作，為本項(xiàng)目的所有發(fā)現(xiàn)成果均做出創(chuàng)造性貢獻(xiàn)。在本研究項(xiàng)目中的工作量占本人工作量的50%以上。支持本人貢獻(xiàn)的論文為本項(xiàng)目10篇代表性論文的第一至十篇。

3.   盧大儒

項(xiàng)目的組織者和負(fù)責(zé)人之一。負(fù)責(zé)國(guó)內(nèi)工作的組織和協(xié)調(diào)；組織開(kāi)展中國(guó)不同民族代表性人群的調(diào)查和血樣采集；組織建立大規(guī)模SNP 分型技術(shù)平臺(tái)并開(kāi)展Y-SNP 分型研究。為本項(xiàng)目的第一至四個(gè)發(fā)現(xiàn)點(diǎn)做出創(chuàng)造性貢獻(xiàn)。在本研究項(xiàng)目中的工作量占本人工作量的50%以上。 支持本人貢獻(xiàn)的論文為本項(xiàng)目10篇代表性論文的第一、二、三、五、八、十篇。

4.   褚嘉祐

承擔(dān)部分樣品采集及基因分型，是主要貢獻(xiàn)人之一。為本項(xiàng)目的第一、四、五個(gè)發(fā)現(xiàn)點(diǎn)做出創(chuàng)造性貢獻(xiàn)。在本研究項(xiàng)目中的工作量占本人工作量的30%. 支持本人貢獻(xiàn)的論文為本項(xiàng)目10篇代表性論文的第一、七、九、十篇。

5.   黃薇

主要參與SNP 檢測(cè)，基因分型工作，提供強(qiáng)有力的技術(shù)支持，保證了本項(xiàng)目的順利完成。為本項(xiàng)目的第一至四個(gè)發(fā)現(xiàn)點(diǎn)做出創(chuàng)造性貢獻(xiàn)。在本研究項(xiàng)目中的工作量占本人工作量的30%. 支持本人貢獻(xiàn)的論文為本項(xiàng)目10篇代表性論文的第一、二、三、十篇。

10篇代表性論文：  1.   Y chromosome evidence for a northward migration of modern humans in East Asia during the last Ice Age / American Journal of Human Genetics

2.   African origin of modern humans in East Asia: a tale of 12,000 Y chromosomes / Science

3.   Genetic evidence supports demic diffusion of Han culture / Nature

4.   Natives or immigrants: modern human origin in East Asia / Nature Reviews Genetics

5.   Analyses of genetic structure of Tibeto-Burman populations reveals sex-biased admixture in Southern Tibeto-Burmans / American Journal of Human Genetics

6.   Y-chromosome evidence of southern origin of the East Asians-specific haplogroup O3-M122 / American Journal of Human Genetics

7.   Polynesian origins: new insights from the Y-chromosome / Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

8.   Y chromosome haplotypes reveal prehistorical migrations to the Himalayas / Human Genetics

9.   Multiple origins of Tibetan Y chromosomes / Human Genetics

10.  Y-chromosome haplotype distribution in Han Chinese populations and modern human origin in East Asians / Science in China Series C-Life Sciences