項(xiàng)目簡(jiǎn)介：   本項(xiàng)目屬基因組學(xué)和植物遺傳學(xué)研究領(lǐng)域。

水稻是最重要的糧食作物之一。精確解析水稻基因組序列蘊(yùn)藏的基因信息，對(duì)改良水稻品質(zhì)、提高水稻產(chǎn)量和抗病抗逆性，都有十分重要的意義。中國(guó)科學(xué)院國(guó)家基因研究中心于2002年率先完成了水稻四號(hào)染色體的精確測(cè)序和分析，在基因組序列的精確性和完整性、基因的組成分析、染色體的序列結(jié)構(gòu)特征、著絲粒的結(jié)構(gòu)分析、秈稻和粳稻的比較基因組學(xué)研究等方面取得了重要的原創(chuàng)性成果。共精確完成了水稻4號(hào)染色體3548萬堿基對(duì)序列的測(cè)定，精確度為99.99%，覆蓋率達(dá)98.7%, 是最先完成精確測(cè)定的兩條水稻染色體之一。共鑒定了4658個(gè)基因，為基因的克隆和功能鑒定提供了經(jīng)典序列圖。高等植物染色體著絲粒序列結(jié)構(gòu)非常復(fù)雜，也一直是一個(gè)謎，該項(xiàng)研究在精細(xì)物理圖的構(gòu)建和序列測(cè)定等技術(shù)上取得了突破，在國(guó)際上首次完整地測(cè)定了水稻4號(hào)染色體的著絲粒序列并鑒定了其結(jié)構(gòu)特征，對(duì)研究著絲粒的結(jié)構(gòu)功能有重要意義，這也是高等植物第一個(gè)被完整測(cè)序的染色體著絲粒。該項(xiàng)研究還通過對(duì)水稻秈、粳稻4號(hào)染色體的測(cè)序分析對(duì)水稻栽培稻兩個(gè)亞種間的基因組序列進(jìn)行了比較分析，特別是在基因組成、單核苷酸多態(tài)性、插入－缺失序列、重復(fù)序列、基因簇等方面進(jìn)行了系統(tǒng)的比較分析，鑒定了秈粳基因組異同的重要特征。

該項(xiàng)研究共發(fā)表10篇論文，SCI他引500次，單篇影響因子最高為29.273，總影響因子112.69。有兩篇發(fā)表在Nature上（一篇國(guó)際合作完成），其中一篇論文，自2002年11月發(fā)表在Nature上以來已被226篇SCI論文引用；有四篇國(guó)際權(quán)威評(píng)論Current Opinion系列雜志文章將該論文評(píng)為Of Outstanding Interest；美國(guó) Science 雜志 (2002年12月20日 298卷2298頁) 評(píng)出的2002年世界十大科技突破的第3項(xiàng)包括了水稻4號(hào)染色體的精確測(cè)序。水稻4號(hào)染色體測(cè)序的完成還被兩院院士評(píng)選為2002年中國(guó)十大科技進(jìn)展新聞榜首之一。

主要發(fā)現(xiàn)點(diǎn)： 在水稻基因組4號(hào)染色體精確測(cè)序和基因組比較分析方面做出開創(chuàng)性的貢獻(xiàn)，取得了多項(xiàng)原創(chuàng)性的研究成果，包括在水稻基因組4號(hào)染色體精細(xì)物理圖構(gòu)建、序列測(cè)定的精確性和完整性、基因預(yù)測(cè)分析、染色體的序列結(jié)構(gòu)特征、著絲粒的完整測(cè)序和結(jié)構(gòu)分析以及秈粳稻的比較基因組學(xué)研究等方面都獲得了重要成果和發(fā)現(xiàn)。

1、率先在國(guó)際上完成了水稻粳稻第四號(hào)染色體總長(zhǎng)為3千5百萬堿基對(duì)序列的精確測(cè)定（精確度大于99.99％），達(dá)到了國(guó)際公認(rèn)的完成圖標(biāo)準(zhǔn)，成為水稻基因組的經(jīng)典染色體序列圖，對(duì)國(guó)際水稻基因組計(jì)劃的貢獻(xiàn)率為10％，也為國(guó)際水稻基因組計(jì)劃全基因組完成圖工作的圓滿完成做出了重要貢獻(xiàn)。學(xué)科：基因組測(cè)定和功能基因組學(xué)，論文1、2。

2、解讀出水稻4號(hào)染色體的4658個(gè)基因，發(fā)現(xiàn)22％的水稻基因以基因簇形式排列，還首次發(fā)現(xiàn)占整個(gè)重復(fù)序列數(shù)量49％的微倒轉(zhuǎn)重復(fù)序列（MITEs）在染色體上與基因分布緊密相聯(lián)的位置關(guān)系。這些結(jié)果將遺傳圖、物理圖和基因圖整合在同一序列圖上，為基因的精細(xì)定位和進(jìn)一步開發(fā)利用這些基因打下了基礎(chǔ)。學(xué)科：基因組測(cè)定和功能基因組學(xué)，論文1。

3、方法上創(chuàng)新：采用比較基因組學(xué)和整合多種物理圖構(gòu)建技術(shù)，快速、準(zhǔn)確地構(gòu)建了水稻4號(hào)染色體的高精確度和高覆蓋率（98％）的物理圖。為快速準(zhǔn)確構(gòu)建精細(xì)物理提供了范例。根據(jù)該物理圖準(zhǔn)確鑒定水稻4號(hào)染色體的物理長(zhǎng)度以及遺傳圖距和物理圖距的對(duì)應(yīng)關(guān)系，糾正了遺傳圖標(biāo)記的一些錯(cuò)誤。學(xué)科：基因組測(cè)定和功能基因組學(xué)，論文3、7。

4、通過精細(xì)物理圖構(gòu)建和高度重復(fù)序列的拼裝等技術(shù)上的突破，成功鑒定了覆蓋著絲粒區(qū)域的大片段克隆，完整地測(cè)定了4號(hào)染色體著絲粒序列。鑒定了水稻4號(hào)染色體著絲粒核心區(qū)是由近360個(gè)高度重復(fù)的特異序列組成，并發(fā)現(xiàn)這些重復(fù)序列組成18個(gè)串聯(lián)式重復(fù)區(qū)段，其中四個(gè)區(qū)段為反方向，該區(qū)域還包括一些編碼基因。這是首次完成的高等植物的染色體著絲粒序列測(cè)定，為研究著絲粒的功能、染色體的穩(wěn)定性和復(fù)制及開發(fā)"人工水稻或植物染色體"提供了必要的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。學(xué)科：基因組測(cè)定和植物遺傳學(xué)，論文4。

5、首次鑒定了亞洲栽培稻兩個(gè)主要亞種秈稻和粳稻之間在基因組成、順序及DNA序列水平上的一些異同，揭示了栽培稻亞種間的親緣和進(jìn)化關(guān)系，提出了秈稻比粳稻進(jìn)化更早的假設(shè)。這些系統(tǒng)和精確對(duì)比分析對(duì)研究?jī)蓚�(gè)主要栽培稻的親緣關(guān)系和進(jìn)化，以及分子育種研究有重要意義。學(xué)科：功能基因組學(xué)，論文1、2、5、8、10。

6、通過比較基因組和芯片雜交分析，發(fā)現(xiàn)水稻染色體上相鄰排列的基因有很高的協(xié)同表達(dá)調(diào)控的重要特征。同時(shí)，闡明了秈粳基因功能和調(diào)控方面的差異，鑒定了水稻4號(hào)染色體上一批新的表達(dá)基因以及基因簇的分布規(guī)律。學(xué)科：功能基因組學(xué)，論文1、6、9。

主要完成人：

1.  韓斌

作為項(xiàng)目主持人有效組織了研究隊(duì)伍和設(shè)計(jì)了完整的研究方案，組織領(lǐng)導(dǎo)并參加了測(cè)序工作，制定了預(yù)測(cè)和分析基因的標(biāo)準(zhǔn)，綜合分析了實(shí)驗(yàn)結(jié)果和數(shù)據(jù)，歸納出主要結(jié)論，撰寫了全部研究論文（對(duì)主要發(fā)現(xiàn)點(diǎn)1，2，4-6作出了創(chuàng)造性貢獻(xiàn)）；提出并運(yùn)用整合的方法，成功構(gòu)建了4號(hào)染色體精細(xì)物理圖（對(duì)主要發(fā)現(xiàn)點(diǎn)3作出了創(chuàng)造性貢獻(xiàn)）。自1998年8月至2005年8月參加了全部研究工作和10篇論文撰寫，是九篇論文的責(zé)任作者，一篇國(guó)際合作論文的核心研究人員。在該研究中的工作量占其本人總工作量的95％。

2.  馮旗

在該項(xiàng)目中擔(dān)任基因中心測(cè)序組組長(zhǎng)，主要學(xué)術(shù)貢獻(xiàn)在于負(fù)責(zé)完成4號(hào)染色體的DNA測(cè)序工作，同時(shí)對(duì)序列的gap（缺口）進(jìn)行填補(bǔ)、拼接與組裝序列、不斷完善序列，以達(dá)到國(guó)際公共數(shù)據(jù)庫的萬分之一的錯(cuò)誤率要求（對(duì)發(fā)現(xiàn)點(diǎn)1、2作出了重要貢獻(xiàn)）。在該研究中的工作量占其本人總工作量的60％，是論文1的四位并列第一作者之一。

3.  張玉軍

主要參與領(lǐng)導(dǎo)了水稻基因組第四號(hào)染色體的序列分析與功能注解工作。在韓斌博士的帶領(lǐng)下，主要依靠自己的力量，建立了一套數(shù)據(jù)自動(dòng)分析系統(tǒng)，快速高效的完成了基因組序列的分析工作。在系統(tǒng)自動(dòng)分析的基礎(chǔ)上，自己建立了一套標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)水稻四號(hào)染色體全部序列（共289個(gè)BAC/PAC克隆，全長(zhǎng)34.6Mb）進(jìn)行了人工檢查。經(jīng)過小組十幾位研究生及工作人員團(tuán)結(jié)協(xié)作，刻苦攻關(guān)，最終得到了4658個(gè)預(yù)測(cè)基因，并對(duì)其中的各種基因家族、基因的染色體分布與進(jìn)化等進(jìn)行了詳細(xì)的分析，得到了一系列有價(jià)值的結(jié)論，其中本人分析的數(shù)據(jù)約占全部序列的40%。在該研究中的工作量占其總工作量的60％。對(duì)發(fā)現(xiàn)點(diǎn)2、5、6作出了重要貢獻(xiàn)。是論文1、10的并列第一作者之一。

4.  王升躍

協(xié)助中國(guó)科學(xué)院國(guó)家基因研究中心完成了水稻秈稻4號(hào)染色體物理圖的構(gòu)建，并帶領(lǐng)中國(guó)國(guó)家人類基因組南方研究中心基因組測(cè)序部全體科研人員完成了102個(gè)BAC克隆、約13 Mb的測(cè)序任務(wù)，占整個(gè)染色體的1/3，配合中科院國(guó)家基因研究中心全面高質(zhì)量地完成了4號(hào)染色體的精確測(cè)序。在該研究中的工作量占其本人總工作量的40％。對(duì)主要發(fā)現(xiàn)點(diǎn)1、2作出了重要貢獻(xiàn)。是論文1的并列第一作者之一。

5.  薛勇彪

承擔(dān)了水稻粳稻基因組cDNA庫的構(gòu)建和測(cè)序工作，這些數(shù)據(jù)極大地幫助了基因組的序列分析，特別是基因結(jié)構(gòu)的鑒定。同時(shí)，還參與了整個(gè)課題的設(shè)計(jì)與文章撰寫工作。在該研究中的工作量占其總工作量的30％。對(duì)主要發(fā)現(xiàn)點(diǎn)3、4、6作出了重要貢獻(xiàn)。

10篇代表性論文：

1.   Sequence and analysis of rice chromosome 4 /Nature

2.   The map-based sequence of the rice genome /Nature

3.   A fine physical map of the rice chromosome 4 /Genome Research

4.   Structural features of the rice chromosome 4 centromere /Nucleic Acids Research

5.   Genome-wide intraspecific DNA-sequence variations in rice /Current Opinion in Plant Biolog

6.   A Tiling Microarray Expression Analysis of Rice Chromosome 4 Suggests a Chromosome-Level Regulation of Transcription/Plant Cell

7.   Preparation of single rice chromosome for construction of a DNA library using a laser microbeam trap/ Journal of Biotechnology

8.   Sequence variations of simple sequence repeats on chromosome 4 in two subspecies of the Asian cultivated rice/Theor Appl Genet

9.   Transcript abundance of rml1, encoding a putative GT1-like factor in rice, is up-regulated by Magnaporthe grisea and down-regulated by light/Gene

10.  Computational Identification of 69 Retroposons in Arabidopsis/Plant Physiology